التعايش مع الأمراض الوراثية 6

ما هو الثلاسيميا؟

الثلاسيميا Thalassemia هو مرض أو اضطراب في الدم Blood Disorder ينتقل من الآباء إلى الأبناء (مرض وراثي Inherited). وهو يحصل نتيجة طفرات Mutations، فيعترض الإنتاج الطبيعي لخلايا الدم الحمراء Red Blood Cells ويصنع الجسم شكلاً شاذاً Abnormal Form أو كميات غير كافية من الهيموغلوبين Hemoglobin.

والهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين.

ينتج عن مرض الثلاسيميا تخريب عدد كبير من خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى فقر الدم Anemia. وفي فقر الدم يؤدي نقص كريات الدم الحمراء إلى نقص في نقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم وهو ما يؤدي إلى الإعياء Fatigue.

ويتطلب علاج الثلاسيميا غالباً نقل الدم وريدياً Blood Transfusion خلال ساعات طويلة كل أسبوعين أو ثلاثة، ومعالجة الجسم من ازدياد الحديد الضار في الجسم الذي ينتج عن نقل الدم.

قصة عبد الرحمن يرويها ينفسه:

اسمي عبد الرحمن. ولدت ومعي مرض بيتا الثلاسيميا (أو فقر دم كولي Couley’s Anemia). وهو اضطراب دم يتطلب نقل دم وريدي لي كل أسبوعين لإبقائي حياً وبصحة جيدة. وعندما يتم نقل الدم لي، يتطلب الأمر سبع أو ثماني ساعات، مما يعني أن علي أن أقوم بكثير من المجهود يتناسب مع جدولي.

كذلك يتم إعطائي أيام نقل الدم كثير من الأدوية الممهدة لنقل الدم. وهذه الأدوية تجعلني نعساناً Drowsy جداً، وتمنعني من تناول الطعام بشكل صحيح، أو العمل لمدة تقارب اليوم الكامل.

وهناك الكثير من التعقيدات Complications المرتبطة بمرض الثلاسيميا، وخاصة زيادة الحديد Iron Overload المرتبط بنقل الدم. وهو ما يتطلب علاجاً دوائياً يومياً Daily Drug Treatment. وأحياناً يكون هذا مخيفاً، لأن زيادة الحديد تؤذي القلب Heart والكبد Liver، إذا لم يتم التخلص منها.

لكن بفضل عناية خبراء كنت أتلقاها من أطباء ذوي معرفة واسعة، كان بإمكاني أو أن أعيش حياة مرضية ومجزية.

أقوم حالياً بدراسة علم الأحياء الدقيقة Microbiology في الجامعة. وأريد أن أدرس الطب، لأتمكن من مساعدة الناس، كما كان كثير من الناس يساعدونني. وهدفي أن أتخصص في علوم الدم Hematology، والتركيز على أمراض الدم Blood Diseases.

أود في الواقع أن أتمكن من السفر عبر العالم، ومعالجة المرضى في الأماكن التي ينتشر فيها اضطرابات الدم مثل الثلاسيميا. ورد الجميل هذا للآخرين، هو شيء تعلمته من عائلتي. إذ لم يكن بإمكاني أبداً أن أتعامل مع جميع التحديات Challenges المرتبطة بالثلاسيميا لو لم يكن عندي عائلة تسعى للحصول على المعلومات التي تحتاجها والعناية الطبية Medical Care التي نحتاجها للتعامل مع مثل هذا الاضطراب ذي المتطلبات الكثيرة. لقد كانوا دائماً على استعداد للتضحية بالكثير من الوقت للتأكد من استمراري بصحتي.

والآن أنا آمل أن أكون يوماً ما قادراً على مساعدة الآخرين الذين يواجهون تحديات طبية صعبة. وأظن أن خبرتي بالمرض تجعلني أعرف كيف أوجههم لعمل ما يساعدني في مساعدتهم بالشكل الأفضل.

ملاحظة: اسم عبد الرحمن هو اسم مستعار.

بوابة المعرفة